Μια σημαντική επιστημονική ανακάλυψη έρχεται να δώσει ελπίδα στους ασθενείς που πάσχουν από την οικογενή μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ. Ερευνητές από το Βέλγιο εντόπισαν ότι ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις λειτουργούν σαν «ρολόι» και μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια την ηλικία στην οποία θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου.
Η οικογενής νόσος Αλτσχάιμερ είναι σπάνια αλλά ιδιαίτερα επιθετική μορφή της ασθένειας, που συνήθως ξεκινά σε νεότερες ηλικίες. Συνδέεται με μεταλλάξεις σε τρία γονίδια: το APP, το PSEN1 και το PSEN2. Μέχρι σήμερα, δεν ήταν ξεκάθαρο πώς ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου ή πότε αυτή θα ξεκινήσει.
Η επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τη καθηγήτρια Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, από το Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven, ανέπτυξε μια μέθοδο που αξιολογεί τη «δυναμική» κάθε μετάλλαξης – δηλαδή, πόσο πιθανό είναι να προκαλέσει τη νόσο και πότε. Το νέο αυτό εργαλείο επιτρέπει πιο ακριβείς προβλέψεις και θα μπορούσε να αλλάξει τον τρόπο που οι γιατροί προσεγγίζουν την πρόληψη και τη θεραπεία.
Ηλικία εμφάνισης και ρόλος των γονιδίων
Η ομάδα διαπίστωσε ότι κάθε γονίδιο σχετίζεται με διαφορετικό «χρονοδιάγραμμα» εμφάνισης των συμπτωμάτων. Παρατήρησαν επίσης ότι όσο πιο μεγάλα και συσσωρευμένα είναι τα πεπτίδια Aβ στον εγκέφαλο – βασικός δείκτης της νόσου – τόσο νωρίτερα εκδηλώνεται η ασθένεια. Μια μικρή μετατόπιση στο μέγεθος αυτών των πεπτιδίων μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση της νόσου έως και πέντε χρόνια.
Αυτό το εύρημα ενισχύει την ιδέα ότι θεραπείες που στοχεύουν στη μείωση των πιο επιβλαβών μορφών Aβ στον εγκέφαλο μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικές – όχι μόνο για την επιβράδυνση, αλλά και για την πρόληψη της νόσου.
Νέα εργαλεία για τη διάγνωση και τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ
Οι επιστήμονες δημιούργησαν επίσης ένα προγνωστικό μοντέλο για την ηλικία εμφάνισης, το οποίο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσαρμόσουν καλύτερα τις στρατηγικές διάγνωσης και θεραπείας. Επιπλέον, εξετάζουν πώς άλλοι παράγοντες – όπως το περιβάλλον ή τροποποιητικά γονίδια – επηρεάζουν την πορεία της ασθένειας.
Όπως τονίζει η ερευνητική ομάδα, στόχος τους είναι να χρησιμοποιήσουν αυτά τα δεδομένα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών που να προσαρμόζονται στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε ασθενούς.
«Τα δεδομένα μας προβλέπουν ότι μια μετατόπιση κατά 12% στο προφίλ των Aβ πεπτιδίων θα μπορούσε να καθυστερήσει την ηλικία έναρξης της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ έως και πέντε χρόνια. Αυτό αναδεικνύει τις δυνατότητες των θεραπειών που στοχεύουν στη γ-σεκρετάση στον εγκέφαλο για τη δημιουργία μικρότερων σε μέγεθος μορφών Aβ και με τη σειρά τους καθυστερούν ή προλαμβάνουν την έναρξη της νόσου» εξηγεί η καθηγήτρια και κύρια συγγραφέας της μελέτης.
«Όταν συγκεντρώσουμε όλα τα δεδομένα μας, θα έχουμε μια πολύ πιο ξεκάθαρη εικόνα για το πώς κάθε ένα από τα αιτιολογικά γονίδια συμβάλλει στην ανάπτυξη της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ – μπορούμε να μετρήσουμε την ακριβή συμβολή κάθε γονιδίου και ακόμη και να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα», προσθέτει.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Molecular Neurodegeneration, θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν πιο έγκαιρα τη νόσο και να προσαρμόσουν τη θεραπεία.
