Αιτία μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2
Με το ζόρι τα έξι μέλη μιας ιταλικής οικογένειας νιώθουν ένα αμυδρό πόνο, αν κάψουν το χέρι τους ή πάθουν κάταγμα. Οι επιστήμονες που ανακάλυψαν και μελέτησαν αυτή τη σπάνια περίπτωση, διαπίστωσαν ότι και οι έξι έχουν μια κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που τους προκαλεί πολύ μειωμένη ευαισθησία στα ερεθίσματα του πόνου.
Πρόκειται για μια 78χρονη γυναίκα, τις δύο μεσήλικες κόρες της και τα τρία παιδιά των τελευταίων. Κανείς τους δεν νιώθει πόνο, όπως οι υπόλοιποι άνθρωποι, με συνέπεια να μη συνειδητοποιούν καν ότι έχουν τραυματισθεί από κάτι.
Όταν εξετάσθηκαν από τους γιατρούς, βρέθηκαν κατάγματα στα χέρια και στα πόδια τους που δεν είχαν καταλάβει ότι τα είχαν πάθει όλο αυτό τον καιρό.
«Μερικές φορές νιώθουν λιγάκι πόνο στην αρχή, μόλις γίνεται το σπάσιμο, αλλά ο πόνος τους πολύ γρήγορα φεύγει» δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Τζέιμς Κοξ του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL), σύμφωνα με το New Scientist.
Οι ιατρικές εξετάσεις έδειξαν ότι και τα έξι μέλη της οικογένειας έχουν φυσιολογικό αριθμό νεύρων στο δέρμα τους, αλλά όλοι διαθέτουν μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2.
Οι επιστήμονες «διέγραψαν» αυτό το γονίδιο σε ποντίκια και διαπίστωσαν ότι τα πειραματόζωα έγιναν υπερευαίσθητα στα θερμοκρασιακά ερεθίσματα, αλλά σχεδόν αναίσθητα στην πίεση της ουράς τους. Αυτό δείχνει ότι το συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου και στο πόσο οδυνηρό είναι αυτό.
Όταν τα ποντίκια τροποποιήθηκαν γενετικά, ώστε να φέρουν στο DNA τους το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο με την ιταλική οικογένεια, τα ζώα έγιναν πολύ λιγότερο ευαίσθητα στα επώδυνα ερεθίσματα της θερμότητας. Το ZFHX2 φαίνεται να ελέγχει τη δραστηριότητα και άλλων 16 γονιδίων, μερικά από τα οποία ρυθμίζουν το αίσθημα του πόνου.
Οι ερευνητές θα μελετήσουν περαιτέρω πώς ακριβώς αυτά τα γονίδια μειώνουν το αίσθημα του πόνου, με την ελπίδα ότι μπορεί να αναπτύξουν ένα νέου τύπου αναλγητικό φάρμακο στο μέλλον ιδίως για ανθρώπους που πάσχουν από χρόνιους πόνους και αδυνατούν να βρουν ανακούφιση με τις υπάρχουσες θεραπείες.
Υπάρχει ακόμη η πιθανότητα να βρεθεί τρόπος η εξαμελής οικογένεια να πάψει να είναι αναίσθητη στον πόνο, ώστε να μην τραυματίζεται τόσο εύκολα. Αλλά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, όταν οι ερευνητές το είπαν αυτό, η οικογένεια απάντησε στους επιστήμονες ότι θέλει να μείνει όπως είναι!
